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Genetische Beratung + Diagnostik - Erfahrungsbericht Teil 5

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Die Suche nach dem Grund für die Azoospermie geht weiter. Genetische Diagnostik – Klinefelter Syndrom? Mukoviszidose? Die Spannung (und Angst) steigt...

Nach negativem TESE Befund, nun die Azoospermie Ursachensuche


Eigentlich war mir der Grund gar nicht so wichtig, hauptsache es sind mithilfe der TESE noch Spermien zu finden... Aber, wie Ihr wisst ist bei der Hodenbiopsie nichts gefunden worden. Rein gar nichts... Abgesehen davon dass ich nach dieser Nachricht am Boden zerstört war - gingen mir gleich darauf die Gedanken durch den Kopf warum es so ist. Was genau ist schuld daran dass ich die Azoospermie habe und das selbst nach der TESE nichts gefunden werden konnte?


Ist der Pendelhoden schuld an der Azoospermie?


Als ich das erste Mal ein Spermiogramm abgab und diese Nachricht der Azoospermie bekam, war ich mir sicher der Pendelhoden ist schuld. Doch bei meinen Recherchen bekam ich dann nach und nach raus dass ein Hodenhochstand mit großer Wahrscheinlichkeit das Hodengewebe zerstört, jedoch ein Pendelhoden nicht so eine große gefahr ist, wenn denn die Hoden sich auch hauptsächlich im Sack befinden. So weit ich mich erinnern kann, war es auch immer so, jedoch habe ich schließlich kaum Erinnerung daran wie es als Kind und schon gar nicht wie es als Kleinkind/Baby war.

Da ich also nicht davon ausgegangen bin, dann der Pendelhoden schuld daran ist, hieß es weiter zu suchen. Das sah auch meine Ärztin in der Kinderwunschklinik so und gab mir eine Überweisung zur Humangenetik.

 

Klinefelter Syndrom und das XXY Chromosom


Einen Termin in der Praxis für Humangenetik bekam ich erst für 2 Monate später aber das war mir zu dem Zeitpunkt auch noch nicht so wichtig, schließlich war ich mir da noch sicher das bei der TESE Op Spermien gefunden werden können. Eine Woche nach der Hodenbiopsie gind es dann zur Humangenetik, zum ersten Mal nach der Op wieder in eine Jeans gequetscht, was keine gute Idee war, taten danach doch die Hoden wieder stärker weh. Im Gespräch mit der Ärztin erklärte Sie mir dann Detailgenau was es mit der genetischen Untersuchung auf sich hat und welche mögliche Ursachen schuld an der Azoospermie sein können. 

Die in meinen Augen krasseste Möglichkeit dafür wäre das Klinefelter Syndrom... Ihr wisst ja dass eine Frau das XX Chromosom hat und ein Mann das XY Chromosom - genau das entscheidet darüber ob man im Mutterleib Junge oder Mädchen wird. 46 Chromosomen hat ein Mensch normalerweise, Männer mit dem Klinefelter Syndrom hingegen haben 47 Chromosomen, eines zuviel und somit XXY. Um es kurz und bündig zu sagen bedeutet es dass man ein Teil weiblicher Gene hat.

 

Warum ist das Klinefelter Syndrom so unbekannt?


Bei vielen Menschen bleibt Klinefelter unerkannt. Schuld daran ist die Unbekanntheit dieses Syndroms. Fast jeder weiß dass XX weiblich und XY Männlich bedeutet, jedoch so gut wie keiner weiß von dem XXY Chromosom - und da niemand weiß dass es das gibt und woran man es erkennt, bleibt es meistens auch unerkannt. Es trifft rein statistisch gesehen in etwa jeden 1000en. Hochgerechnet sind das in ganz Deutsschland ungefähr 80.000. Von diesen 80.000 jedoch, wird es nur bei ca. 10 bis 15 % diagnostiziert. In etwa also fast 70.000 Menschen in Deutschland die nichts von Ihrer Chromosomenstörung wissen...

 

Klinefelter Syndrom Symptome


Auch ich habe nichts aber wirklich rein gar nichts darüber gewusste bis ich halt vor kurzem in der Humangenetik war. Nachdem ich wieder draußen war, fing ich erstmal an im Auto kurz zu recherchieren woran man das Klinefelter Syndrom erkennen kann:

  • Zeugungsunfähigkeit: Okay, ein starker Hinweis darauf dass ich XXY haben könnte. Spätestens nach dem negativen Befund der TESE bin ich stark davon ausgegangen das Klinefelter Syndrom zu haben.

  • Kleine Hoden: Also ich weiß dass ich zwar nicht die allergrößten Hoden hab aber klein sind die eigentlich auch nicht. Dennoch hatte ich dieses zum Teil mit als möglichen Hinweis in Betracht gezogen. Nach weiteren Recherchen in den folgenden Tagen jedoch wieder eher als Indiz dafür gesehen nicht das Klinefelter Syndrom zu haben denn es ist meistens so dass die Hoden während der Pupertät überhaupt nicht weiter wachsen, sprich also wirklich sehr sehr klein sind.

  • Weibliche Schambehaarung: NEIN! Absolut nicht.

  • Brustentwicklung in der Pupertät: Dies war für mich zuerst ein sicherer Indiz dafür dass ich das Klinefelter Syndrom und somit das XXY Chromosom habe. Es entwickeln sich meistens in der Pupertät leichte Brüste, dies war bei mir der Fall, dachte ich zumindest, jedoch nach weitereren Recherchen in den folgenden Tagen konnte ich auch das ausschließen. Bei mir entwickelten sich nicht wirklich Brüste, es war wirklich nur minimal und wenn man im Internet sucht, sieht man vor allem auf Bildern dass es wirklich mehr nach Brüsten aussieht wenn man das Klinefelter Syndrom hat.

  • Fehlender oder nur leichter Bartwuchs: Auch hier habe ich zuerst gedacht es ist ein Anzeichen für das XXY Chromosom bei mir aber auch das kam nach Recherchen nicht in Frage. Ich habe nicht ganz so extremen Bartwuchs aber doch immernoch ein Bartwuchs bei dem ich mich täglich oder zumindest alle 2 Tage rasieren muss. Das hat nichts mit dem Klinefelter Syndrom zu tun...

  • Antriebsarmut: Nein, überhaupt nicht!

  • Geringe Libido: Ähmmmm, NEIN! Nicht einmal annähernd.

  • Hochwuchs: Das Klinefelter Syndrom zeichnet sich wohl auch dadurch aus dass die Personen recht groß werden. Das ist bei mir mit 1,70 m nicht der Fall.

  • Hodenhochstand: Wie ja bereits geschrieben habe bzw. hatte ich ab und zu mal Pendelhoden aber keinen Hodenhochstand.

  • Lernschwierigkeiten: Auch das kann und konnte man bei mir nicht erkennen. Nur die normalen keine Lust auf Schule Antriebsarmut wie bei allen anderen Kindern auch ;-)

  • Müdigkeit: Auch hier keine Anzeichen bei mir.

  • Sprachentwicklungsverzögerung: Nein. ich war zwar als Kind, soviel weiß ich noch, zur Sprachschule aber nur weil ich das Sch wohl nicht ordentlich ausgesprochen hab. Das kann man schlecht Sprachentwicklungsverzögerung nennen, jedoch habe ich dieses Sympton zuerst auch in meine Angst das Klinefelter Syndrom zu haben mit einbezogen

  • Testosteronmangel: Das weiß und wusste ich nicht ob das bei mir vor liegt.

  • Verzögerte Pupertät: Auch das konnte ich sogleich verneinen.

Ich muss hier nochmal dazu sagen dass nicht alle diese Symptome vorkommen müssen, sondern es sich bei einigen Symptomen stärker auswirken kann, bei anderen weniger usw. so dass ich trotz der vielen Punkte die nicht zu mir passten, ich dennoch mir fast sicher war das Klinefelter Syndrom zu haben.

 

Der Befund von der Humangenetik - Klinefelter Syndrom Ja oder Nein?


2 bis 3 Wochen wurde mir gesagt wird es dauern bis der Befund da ist. Nach dem negativen Befund der TESE konnte ich es kaum abwarten - ein wenig Angst war mit bei und nur ein klein bißchen Hoffnung, nicht das XXY Chromosom zu haben... Wenn einem 2 - 3 Wochen versprochen werden, dauert es meistens 4, gottseidank aber nicht in diesem Fall. Genau 2 Wochen später lag der Brief im Briefkasten.

Auf Seite 2 dann die Erleichterung: "Bei Ihnen wurden keine der 31 untersuchten Mutationen gefunden." Punkt, Aus, Ende... was für eine Erleichterung. Ja gut, die Azoospermie ist dennoch immernoch vorhanden aber es war trotzdem eine Erleichterung ganz normal zu sein. Klar wäre das Klinefelter Syndrom kein Weltuntergang gewesen aber das zu lesen tat trotzdem ganz gut.

"Die Chromosomenformel lautet: 46, XY (normal männlich)"... puh, so richtig konnte ich es noch gar nicht glauben und habe den Bericht bestimmt gefühlte 1000 mal durch gelesen.

Auch wurde kein Mukoviszidose erkannt, was ja auch schon nicht schlecht ist zu wissen. So brauchen meine Frau und ich da keine Sorgen zu machen....

Humangenetik Befund - kein Klinefelter Syndrom

 

 

Klinefelter Syndrom Erfahrungsberichte


Nachdem ich nun so viel über das XXY Chromosom gelesen habe und mich fast schon als Profi beschimpfen möchte, würden mich und wahrscheinlich alle Leser Eure Erfahrungen interessieren. Hast Du das Klinefelter Syndrom? Oder kennst Du jemanden? Wie lebst Du damit? Wo gibt es Probleme im normalen Leben oder hat sich dadurch bei Dir überhaupt was geändert? Es gibt viel viel zu wenig wirkliche Erfahrungsberichte im Internet - jeder Einzelne von Euch kann hier helfen die Diagnose oder erste Vermutungen leichter fallen zu lassen. 

Ihr könnt gerne hier unten einfach kommentieren oder mir Eure Berichte zu schicken und ich veröffentliche sie dann, auf Wunsch natürlich komplett Diskret und mit geändertem Namen. ich freue mich auf Eure Berichte.

Weitere Informationen und auch umfangreiche Hilfe und Beratung gibt es auf der Webseite der Deutschen klinefelter Syndrom Vereinigung e.V.: http://www.klinefelter.de

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